Blueprint Genetics: Кардиология

 

КАРДИОЛОГИЯ

   

ВАРИАНТЫ АНАЛИЗОВ

 НАЗВАНИЕ ПАНЕЛИ КОД ТЕСТА ГЕНЫ СЕКВЕНИР. ДЕЛ/ДУПЛ ПЛЮС
Aorta Panel CA1011 37 100 700 ₽ 78 200 ₽ 138 200 ₽
Arrhythmia Panel CA1601 50 130 700 ₽ 78 200 ₽ 153 200 ₽
Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC) Panel CA0401 14 100 700 ₽ 78 200 ₽ 138 200 ₽
Atrial Fibrillation Panel CA2001 22 100 700 ₽ 78 200 ₽ 138 200 ₽
Brugada Panel CA0901 11 100 700 ₽ 78 200 ₽ 138 200 ₽
Congenital Structural Heart Disease Panel CA1501 28 100 700 ₽ 78 200 ₽ 138 200 ₽
CPVT Panel CA0701 7 100 700 ₽ 78 200 ₽ 138 200 ₽
Core Cardiomyopathy Panel 1061 72 115 700 ₽ 78 200 ₽ 153 200 ₽
Comprehensive Cardiology Panel СА1301 165 130 700 ₽ 78 200 ₽ 153 200 ₽
Cardiomyopathy Panel CA1201 134 130 700 ₽ 78 200 ₽ 153 200 ₽
Dilated Cardiomyopathy (DCM) Panel CA2201 27 100 700 ₽ 78 200 ₽ 138 200 ₽
Ehlers-Danlos Syndrome Panel CA0101 33 130 700 ₽ 78 200 ₽ 153 200 ₽
Heart Panel 1121 132 145 700 ₽ 78 200 ₽ 175 700 ₽
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) Panel CA0201 4 100 700 ₽ 78 200 ₽ 138 200 ₽
Hyperlipidemia Core Panel CA1701 4 100 700 ₽ 78 200 ₽ 138 200 ₽
Hyperlipidemia Panel CA1101 11 100 700 ₽ 78 200 ₽ 138 200 ₽
Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) Panel CA1901 19 100 700 ₽ 78 200 ₽ 138 200 ₽
Left Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy (LVNC) Panel CA1801 29 100 700 ₽ 78 200 ₽ 138 200 ₽
Liddle Syndrome Panel CA1401 2 100 700 ₽ 78 200 ₽ 138 200 ₽
Long QT Syndrome (LQTS) Panel CA0301 15 100 700 ₽ 78 200 ₽ 138 200 ₽
Marfan Panel CA0801 25 100 700 ₽ 78 200 ₽ 138 200 ₽
Noonan Panel CA0501 19 100 700 ₽ 78 200 ₽ 138 200 ₽
Pan Cardiomyopathy Panel 1051 103 115 700 ₽ 78 200 ₽ 153 200 ₽
Pulmonary Arterial Hypertension (PAH) Panel CA0601 11 100 700 ₽ 78 200 ₽ 138 200 ₽
Short QT Syndrome (SQTS) Panel CA2101 5 100 700 ₽ 78 200 ₽ 138 200 ₽

Вернуться к каталогу тестов

Кардиомиопатия, Обзорная панель

Для синдромных и изолированных кардиомиопатий
Общая панель кардиомиопатии от BpG разработана для диагностики типичных несиндромных форм кардиомиопатии, а также широкого спектра синдромов, при которых может наблюдаться кардиомиопатия. Эта панель является эффективным инструментом дифференциальной диагностики в случае, если у пациента с кардиомиопатией наблюдаются клинические проявления болезней других органов. Кроме того, BpG рекомендует Обзорную панель при наличии кардиомиопатии у детей.

Различные формы изолированных кардиомиопатий, включенных в исследование: 

Примеры синдромов, включенных в исследование:

  • Болезнь Фабри
  • Наследственный гемохроматоз
  • TTR–амилоидоз
  • Гликогеноз (различные типы)
  • Синдром Нунан
  • Синдром Костелло
  • Синдром LEOPARD
  • Нервно-мышечные заболевания
  • И многое другое

Генов в наборе: 103

Кардиомиопатия, Основная панель

Для изолированных кардиомиопатий

Кардиомиопатия, Основная панель  от BpG разработана для диагностики типичных несиндромных форм кардиомиопатии. Кроме того, она включает некоторые синдромы, которые могут проявляться в виде изолированной кардиомиопатии. Основная панель — это эффективный инструмент для генетической диагностики кардиомиопатии, начинающейся во взрослом возрасте. 

Различные формы изолированных кардиомиопатий, включенных в исследование:

  • Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM)
  • Дилатационная кардиомиопатия (DCM)
  • Аритмогенная дисплазия правого желудочка (ARVC)
  • Рестриктивная кардиомипатия (RCM)
  • Некомпактная кардиомиопатия левого желудочка (LVNC) 

Примеры синдромов, включенных в исследование:

  • Болезнь Фабри
  • Гипертрофическая кардиомиопатия, связанная с геном PRKAG2 (гликогеноз с синдромом Вольфа - Паркинсона - Уайта)
  • Наследственный гемохроматоз
  • TTR–амилоидоз

Панель Болезни сердца

Для кардиомиопатий и каналопатий

Панель Болезни сердца от BpG — это комплексное диагностическое исследование, которое включает генетику наследственных кардиомиопатий и каналопатий. Дифференциальная диагностика между болезнью ионных каналов и кардиомиопатиями может вызывать затруднения, поскольку ярко выраженные желудочковые аритмии могут проявляться у пациентов с субклинической или невыявленной кардиомиопатией.

Панель Болезни сердца от BpG является эффективным диагностическим инструментом, например, в следующих случаях:

  • Внезапная сердечная смерть от неустановленных причин.
  • Фенотип и семейная история пациента объединяют черты как кардиомиопатий, так и .

Фенотипы в наборе:

  • Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM)
  • Дилатационная кардиомиопатия (DCM)
  • Аритмогенная дисплазия правого желудочка (ARVC)
  • Рестриктивная кардиомипатия (RCM)
  • Некомпактная кардиомиопатия левого желудочка (LVNC)
  • Синдром удлиненного интервала QT (LQTS)
  • Синдром короткого интервала QT (SQTS)
  • Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (CPVT)
  • Синдром Бругада
  • Идиопатическая фибрилляция желудочков
  • Синдром внезапной детской смерти          

Панель Болезни сердца сочетает в себе Обзорную панель Кардиомиопатия и панель Аритмия. 

Панель Синдром Нунан

Для синдрома Нунан и Нунан-подобных синдромов

Панель синдрома Нунан от BpG — эффективный и быстрый диагностический инструмент для выявления мутаций, вызванных генами семейства RAS, например синдрома Нунан (NS) и других Нунан-подобных синдромов (NLS). Синдром Нунан — один из наиболее часто встречающихся синдромов с частотой случаев от 1 из 1000 до 1 из 2500 новорожденных. Это клинически и генетически гетерогенное состояние, которое характеризуется наличием сердечно-сосудистых отклонений, характерных черт лица, деформации грудной клетки, низкорослости и других сопутствующих патологий. Дифференциальная диагностика мутаций RAS может быть затруднена. Молекулярная диагностика формирует основу для схемы последующего наблюдения для конкретной болезни и позволяет делать прогноз на основе фактических проявлений.

Панель синдрома Нунан от BpG включает:

  • Синдром Нунан
  • Синдром ослабленных анагенных волос, подобный синдрому Нунан (NSLH)
  • Синдром Костелло
  • Синдром LEOPARD
  • Кардио-фацио-кожный синдром (CFC)

Панель Аритмия

Каналопатии и аритмогенная дисплазия правого желудочка

Панель аритмии от BpG — один из наиболее эффективных диагностических тестов тяжелых наследственных нарушений сердечного ритма. Панель позволяет проводить эффективную дифференциальную диагностику, поскольку включает большинство известных генов, ассоциированных с желудочковой аритмией. В отличие от других наиболее доступных генетических панелей на аритмию, тест BpG также включает аритмогенную дисплазию правого желудочка (ARVC). Клиническая картина ARVC может напоминать каналопатию, поэтому BpG добавила гены ARVC в панель аритмии. Эта панель является высокоэффективным диагностическим решением для тех случаев, когда другие клинические тесты недостаточно надежно определяют точный диагноз в отношении приступа или состояния тяжелой аритмии.

Панель Аритмия от BpG включает следующие фенотипы:

  • Синдромы удлиненного интервала QT (LQTS)
  • Синдромы короткого интервала QT (SQTS)
  • Синдром Бругада (BrS)
  • Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (CPVT)
  • Идиопатическая фибрилляция желудочков (iVF)
  • Аритмогенная дисплазия правого желудочка (ARVC) 

Панель Синдром Бругада

Для синдрома Бругада и Бругада-подобных синдромов 

Панель синдрома Бругада от BpG — самый эффективный диагностический инструмент для синдрома Бругада (BrS) и других Бругада-подобных синдромов (BrLS) из представленных на рынке. В дополнение к синдрому Бругада, гены панели также ассоциируются с синдромом ранней реполяризации. В нестандартных или неясных ситуациях мы рекомендуем выбирать панель аритмии от BpG. 

Панель синдрома Бругада от BpG позволяет выполнить диагностику в краткие сроки, что может понизить риск внезапной сердечной смерти в сравнении с медленной стратегией пошаговой диагностики. Кроме того, быстрая диагностика помогает снизить стресс, поскольку длительный этап подготовки к диагностированию может быть травмирующим для самого пациента и членов его семьи.

Панель Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (CPVT)

Для катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии

Панель CPVT от BpG — самый эффективный диагностический инструмент для катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии (CPVT) из представленных на рынке. Она включает шесть генов, связанных с доминантными и рецессивными формами CPVT. В атипичных или неясных ситуациях мы рекомендуем выбирать Панель Аритмия от BpG.

Генетическая диагностика форм заболевания является важным компонентом диагностики CPVT и служит для:

  • Подтверждение клинического диагноза у пациентов с клиническими проявлениями.
  • Выявление рисков развития CPVT у клинически здоровых членов семьи.
  • Генетическая диагностика позволяет осуществлять эффективное наблюдение и начать лечение на ранней стадии.

Панель Синдром удлиненного интервала QT

Для подтипов синдрома удлиненного интервала QT (LQTS 1-13)

Панель LQTS от BpG — это эффективная и быстрая генетическая диагностика для всех известных подтипов синдрома удлиненного интервала QT (LQTS 1-13) и недавно описанных кальмодулиновых подтипов 1 и 2. Обновленный тест включает 15 генов и один модулятор. В атипичных или неясных случаях болезни мы рекомендуем выбирать Панель Аритмия от BpG.

Генетическая диагностика для пациентов с подозрением на наследственные каналопатии выполняется в соответствии с международными рекомендациями (Ackerman et al. 2011).

Панель LQTS от BpG предназначена для:

  • Выявления мутаций, вызывающих болезнь, и подтверждения клинического диагноза у пациентов с LQTS.
  • Выявления подтипа LQTS, который определяет оценку риска и стратегию лечения.
  • Оценки рисков у клинически здоровых членов семьи обследуемого пациента с LQTS.
  • Генетического консультирования и оценки риска повторного проявления.

Панель Синдром короткого интервала QT

Для синдрома короткого интервала QT 

Панель SQTS от BpG — это инструмент генетической диагностики синдрома короткого интервала QT (SQTS). SQTS - генетически гетерогенное заболевание с доминантным наследованием и высоким риском развития аритмий, опасных для жизни. Настоящая панель включает 6 генов, ассоциированных с этим заболеванием.

В случае наличия нехарактерных признаков или неясного клинического диагноза мы рекомендуем использовать Панель Аритмия от BpG, включающую другие врожденные аритмии, которые имеют сходные клинические проявления с SQTS.

Панель Синдром Марфана

Для синдрома Марфана и Марфан-подобных синдромов

Панель синдрома Марфана от BpG — это высокоэффективный инструмент дифференциальной диагностики для пациентов с проявлениями заболеваний соединительной ткани с фенотипическими характеристиками синдрома Марфана.

Заболевания, включенные в панель синдрома Марфана:

  • Синдром Марфана
  • Врожденная контрактурная арахнодактилия (CCA)
  • Синдром Лойса – Дитца (LDS)
  • Синдром Элерса – Данлоса 4 типа (сосудистый тип)
  • Патологическая извитость артерий
  • Синдром Шпринтцена – Гольдберга

Если у пациента имеется изолированная аневризма аорты или аневризма аорты с умеренно выраженными признаками синдрома Марфана, мы рекомендуем использовать Панель Болезней аорты от BpG, которая включает все синдромные и несиндромные формы аневризмы аорты.

Панель Болезни аорты

Для расширения и аневризмы аорты

Панель Болезни аорты от BpG — самый эффективный инструмент для генетической диагностики расширения и аневризма аорты из представленных на рынке. Наша новая панель болезней аорты включает 18 генов, ассоциированных с синдромными и несиндромными формами аневризмы.

Большая часть аневризм аорты связана с несиндромным расширением. Однако по крайней мере 20% аневризм аорты являются проявлениями синдромных заболеваний, например таких, как:

  • Синдром Марфана
  • Синдром Лойса – Дитца
  • Сосудистый и другие типы синдрома Элерса – Данлоса

Панель Легочная гипертензия

Для легочной артериальной гипертензии

Панель PAH от BpG — самый эффективный инструмент генетической диагностики для легочной артериальной гипертензии (PAH) из представленных на рынке. Поскольку легочная артериальная гипертензия и наследственная геморрагическая телеангиэктазия (HHT) пересекаются в генетическом аспекте, данную панель можно использовать в качестве диагностического инструмента для пациентов с HHT.

Панель PAH от BpG полезна для:

  • Определения подтипа легочной гипертензии у пациента.
  • Оценки прогноза и стратегии лечения.
  • Генетического консультирования и генетического скрининга членов семьи.

Панель Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Для мышечной дистрофии Эмери – Дрейфуса

BpG предлагает наиболее полный генетический тест для мышечной дистрофии Эмери – Дрейфуса (EDMD) из представленных на рынке, включающий все известные генетические проявления EDMD. С патогенезом EDMD связаны мутации семи генов. В феврале 2014 года была обнаружена связь гена TTN с фенотипом EDMD (Chauveau et al. 2014). Поэтому BpG добавила ген TTN в панель EDMD, хотя роль TTN в развитии EDMD пока еще требует дальнейшей проверки.

Панель EDMD от BpG включает все три типа наследования мышечной дистрофии Эмери – Дрейфуса:

  • Х-сцепленный (EDMD типы 1 и 6)
  • Аутосомно-доминантный (EDMD типы 2, 4, 5, 7)
  • Аутосомно-рецессивный (EDMD типы 3 и X)

Панель Нефротический синдром

Для стероид-резистентного нефротического синдрома

Панель нефротического синдрома от BpG — это высокоэффективный инструмент генетической диагностики для пациентов с клиническими проявлениями нефротического синдрома. Данная панель особенно эффективна для пациентов с подозрением на стероид-резистентный нефротический синдром (SRNS). Большинство пациентов (80-90%) с нефротическим синдромом демонстрируют положительную динамику при лечении стероидами, однако у остальных 10-20% наблюдается SRNS. Идентификацию патогенетических мутаций также можно использовать для прогнозирования повышенного риска протеинурии после трансплантации.

Генетическую диагностику можно применять в качестве основы для:

  • Оптимизации стратегии лечения.
  • Оценки риска повторного проявления после трансплантации.
  • Эффективного генетического консультирования.
  • Оценки рисков у членов семьи.
  • Пренатального тестирования. 

Панель Гиперлипидемия

Для всех типов гиперлипидемии

Панель гиперлипидемии от BpG идеально подходит для генетических анализов пациентов с практически любым типом гиперлипидемии. Все гены семейной гиперхолестеринемии (FH) (APOB, LDLR, LDLRAP1 и PCSK9), а также гены, ассоциированные с другими гиперлипидемиями включены в данную панель. Кроме того, панель гиперлипидемии от BpG предоставляет фармакогенетическую информацию, которую можно использовать для выбора схемы лечения пациентов с гиперлипидемией, например, для оптимизации методов гиполипидемической терапии при подозрении на наличие статин-ассоциированной миопатии.

Панель гиперлипидемии от BpG включает следующие фенотипы:

  • Ситостеролемии
  • Гиперхолестеринемия
  • Гиперлипидемия III типа
  • Семейная гиперхолестеринемия (аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные)
  • Семейная недостаточность липопротеинлипазы
  • Семейная гиперхолестеринемия 3          
  • 9 фармакогенетических полиморфизмов
ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ
ЗАКАЗАТЬ ЗВОНОК

Укажите Ваш контактный номер телефона.

Мы свяжемся с Вами в самое ближайшее время, чтобы помочь с любым возникшим вопросом.

Обратный звонок
НАПИСАТЬ НАМ

Оставьте свой e-mail и номер телефона и мы свяжемся с вами в ближайшее время и ответим на все ваши вопросы!

Написать нам
Оставить отзыв