Генетический тест для синдрома удлиненного интервала QT от компании Blueprint Genetics

Центр клинических исследований Неббиоло активно сотрудничает с финской компанией Blueprint Genetics, применяющей новейшие технологии секвенирования ДНК для диагностики сердечно-сосудистых, неврологических заболеваний, а также большого спектра наследственных синдромов.

Значительная часть пациентов, которым была проведена генетическая диагностика – дети. Новые возможности молекулярно-генетической диагностики позволяют установить точный диагноз и планировать лечебные и профилактические мероприятия. Показательным с этой точки зрения является проведенное при помощи тест-систем Blueprint Genetics тестирование, проведенное двум братьям-близнецам по панели генов, мутации в которых являются причиной удлиненного интервала QT (LQTS). Исследование позволило точно поставить диагноз в пресимптматический период, определить стратегию лечения на всю дальнейшую жизнь, а также исключить факторы, способные усилить тяжесть заболевания (неблагоприятные сердечные события). У обоих братьев была выявлена мутация, которая часто встречается у финских пациентов с синдромом LQTS и достаточно редка в нашей популяции.

Поиск мутаций, связанный с заболеванием, проводится специалистами Blueprint Genetics с использованием всей информации, которая существует на настоящий день в базах данных. Главное - поставить диагноз как можно скорее, чтобы не терять время на подбор методов лечения. Генетическое заключение позволяет не только выбрать лекарство, но и принимать жизненно важные для человека решения.

Смотрите информацию о других тестах по ссылке