Генетика

Врачи-генетики Центра клинических исследований помогают установить наследственный или приобретённый характер какого-либо заболевания в вашей семье, консультируют по вопросам планирования беременности для оценки прогноза здоровья будущего потомства и составления плана всех необходимых мероприятий, способствующих рождению здорового ребёнка.

Консультация генетика нужна обязательно в случаях, когда возраст супругов старше 35 лет, имеются наследственные или тяжёлые хронические заболевания у одного из супругов, в семье уже есть дети с врождёнными пороками развития или хромосомными заболеваниями.
Центр клинических исследований сотрудничает с исследовательскими центрами в России и за рубежом и имеет возможность проводить молекулярно-генетическую диагностику различных наследственных заболеваний.

Наш центр предлагает воспользоваться генетическими тестами компании Blueprint Genetics (BpG), использующей технологии секвенирования для диагностики ряда наследственных сердечно-сосудистых и неврологических заболеваний. Blueprint Genetics использует уникальную технологию направленного секвенирования, OS-Seq™, разработанную в Стэнфордском университете одним из членов команды и опубликованную в журнале "Nature Biotechnology" в 2011 году. BpG стала первой компанией, создавшей из прототипа OS-Seq™ инструмент диагностики с высокой пропускной способностью, применяемый в производственных масштабах.


Что включают услуги компании Blueprint Genetics

  • Панель секвенирования нового поколения OS-Seq™ разработана таким образом, чтобы включать все основные гены, ассоциированные с фенотипом.
  • Проводится секвенирование всех кодирующих экзонов, экзоно-интронных границ и других участков с известными патогенными генетическими вариантами.
  • Вариационная фильтрация полиморфизма с использованием более 10000 популяционно-соответствующих референсных геномов и экзомов.
  • Биоинформационный конвейер BpG использует запатентованную и самую актуальную базу данных по мутациям.
  • Подтверждение клинически-значимых вариантов секвенированием по методу Сэнгера.
  • Клиническое заключение, подготовленное командой генетиков и клинических врачей.
  • Срок выполнения анализа с момента взятия пробы и до получения заключения составляет 21 день.
  • Лаборатория BpG оборудована в соответствии с международными стандартами ISO 17025 и ISO 15189.

Для подробной информации о доступных тестах смотрте Каталог услуг 2014 на русском языке от Blueprint Genetics

Чтобы обсудить или заказать тест нужно обратиться в наш центр и записаться на прием к врачу-генетику или врачу-кардиологу.  

Прием ведут

МИНАЙЧЕВА
Лариса Ивановна

запись на прием

задать вопрос

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

←   Вернуться к списку услуг

 

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ
ЗАКАЗАТЬ ЗВОНОК

Укажите Ваш контактный номер телефона.

Мы свяжемся с Вами в самое ближайшее время, чтобы помочь с любым возникшим вопросом.

Обратный звонок
НАПИСАТЬ НАМ

Оставьте свой e-mail и номер телефона и мы свяжемся с вами в ближайшее время и ответим на все ваши вопросы!

Написать нам
Оставить отзыв