В настоящее время ожирение рассматривается как хроническое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, возникающее в любом возрасте, проявляющееся избыточным увеличением массы тела преимущественно за счёт чрезмерного накопления жировой ткани, сопровождающееся увеличением случаев общей заболеваемости и смертности населения. Избыточный вес и ожирение являются пятым по значимости фактором риска смерти в мире.
Распространенность ожирения за последние несколько десятков лет значительно выросла. По оценке ВОЗ в 2010 году более 1,8 миллиарда взрослых людей в возрасте от 20-ти лет и старше имели избыточную массу тела. Из них свыше 200 миллионов лиц мужского пола и почти 300 миллионов лиц женского пола страдали ожирением. В целом, в мировой популяции ожирением страдает каждый десятый взрослый человек (Информационный бюллетень ВОЗ, 2013).
Считавшиеся ранее характерными для стран с высоким уровнем доходов, избыточная масса тела и ожирение теперь получают все большее распространение в странах с низким и среднем уровнем доходов, особенно среди городского населения. В США свыше двух третьих населения имеют избыточный вес, и примерно одна треть страдают ожирением (Ogden, C.L. et al.,2006). Ежегодные экономические издержки, относимые на счет ожирения только в США достигает $100 млрд. (Wolf, A.M. and Colditz, G.A. 1998). По данным РАМН сегодня в России 60% женщин и 50% мужчин старше 30 лет страдают избытком веса, а 30% - ожирением ( Информационный бюллетень ВОЗ, 2013).
Избыточная масса тела и ожирение связаны с большим числом смертельных исходов, чем пониженная масса тела. Например, 65% населения мира проживает в странах, где избыточный вес и ожирение уносят больше жизней, чем пониженная масса тела (включая все страны с высоким уровнем дохода и большинство стран со средним уровнем дохода) (Kopelman P.G. 2000; Banack H.R., Kaufman J.S., 2013). По меньшей мере 2,8 миллиона взрослых людей ежегодно умирает в результате последствий ожирения. Кроме того, избыточной массой тела и ожирением обусловлено до 44% случаев диабета, 23% случаев ишемической болезни сердца и от 7% до 41% случаев некоторых видов рака (Kopelman P.G. 2000).
Изучение молекулярно-генетических основ и физиологических особенностей формирования избыточной массы тела является чрезвычайно важной составляющей развития подходов к профилактике ожирения, а также связанных с ним других заболеваний, включая сердечно-сосудистые и эндокринные заболевания, например, сахарный диабет типа 2.
Ожирение является заболеванием с существенной наследственной компонентой. Индекс массы тела и масса жировой клетчатки - два важных фактора, характеризующих ожирение, имеют коэффициент наследования 0,4-0,7 (Maes H.H. et al 1997; Bell C.G. et al., 2005). Данный факт объясняет интерес к генетическим исследованиям по поиску локусов подверженности к ожирению, с целью раннего выявления групп риска и определения новых мишеней для создания эффективных лекарственных средств.
Кандидатный подход и полногеномные исследования выявили ряд новых локусов подверженности к ожирению, включая гены FTO, MC4R , NPC1, PTER, MAF, NRXN3, KCNMA1, PAX5, MRPS22, C12orf51, CTNNBL1 (Saunders C.L. et al. 2007, Cotsapas C. et al. 2009, Norris J.M. et al. 2009, Meyre D. et al. 2009, Paternoster L. et al.2011). Этот список в последствии был дополнен новыми генами: TMEM18, KCTD15, GNPDA2, SH2B1, MTCH2, NEGR1, SDCCAG8, TNKS/BUSINESS, RBJ/AD CY3/POMC, QPCTL/GIPR, SLC39A8, TMEM160, FANCL, CADM2, LRP1B, PTBP2, MTIF3/GTF3A, ZNF608, RPL2 7A/ВАННА, NUDT3/HMGA1,OLFM4и HOXB5 (Jiao H. et al. 2011, Wang K. et al. 2011, Melka M.G. et al. 2012). Тем не менее, выявленные генетические варианты, объясняют лишь небольшую часть наследственной компоненты (коэффициента наследуемости) ожирения (не более 5-6%) (Bell C.G. et al.,2005). Могут существовать популяционно-специфические варианты и разный вклад средовых факторов, требуют детального анализа различных этнических групп и разных географических регионов (Greene C.S. et al., 2009).